Ara
Toplam kayıt 2, listelenen: 1-2
Fenilketonüri hastalığında prenatal-postnatal tanıda VNTR bağlantısı ve direkt mutasyon analizleri birlikteliğinin avantajları
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-01)
Bu çalışmada, Fenilketonüri tanısı konulmuş hasta bir çocuğa sahip 20 ailede, hasta çocuğun kardeşlerinin taşıyıcı olup olmadıklarım saptamak için PAH geni dışındaki VNTR polimorfizimlerinden faydalanarak alel segregasyonu ...
Türk hemofili B hastalarında faktör IX geni mutasyonları
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-01)
Hemofili B hastalığının nedeni, kanın temel fonksiyonları
arasında bulunan koagülasyon mekanizmasında
etkin olan faktör IX’un konjenital eksikliği veya
disfonksiyonel olmasıdır. Faktör IX’u kodlayan gen, X
kromozomunun ...