Ara
Toplam kayıt 4, listelenen: 1-4
Fenilketonüri hastalığında prenatal-postnatal tanıda VNTR bağlantısı ve direkt mutasyon analizleri birlikteliğinin avantajları
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-01)
Bu çalışmada, Fenilketonüri tanısı konulmuş hasta bir çocuğa sahip 20 ailede, hasta çocuğun kardeşlerinin taşıyıcı olup olmadıklarım saptamak için PAH geni dışındaki VNTR polimorfizimlerinden faydalanarak alel segregasyonu ...
Kronik lenfositik ve akut myeloblastik lösemili hastalarda telomeraz enzim aktivitesi tayininin önemi; İlk sonuçlarımız
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-01)
Ökaryotik lineer kromozomların uçlarında yer alan ve tekrarlayan DNA dizileri ile özel proteinlerden oluşan telomerler, kromozom uçlarını yıkıma karşı korurlar. Telomer boyu değişimi, telomer proteinleri ve telomeraz enzim ...
A large kindred vith variable forms of hand and foot synpolydactyly
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-09)
Of a large synpolydactyly kindred the distinctive phenotypes from each other, homozygous phenotypes produced by the marriages of two heterozygote people and a few minor modifications are presented in this study. The kindred ...
Esansiyel trombositemi ve parsiyel trizomi 1 olgu sunumu
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-09)
Kaşıntı yakınması ile 2000 yılında başvuran 63
yaşındaki kadın hasta yapılan incelemeler sonucunda
esansiyel trombositemi tanısı aldı. Hasta bu tanıyı takiben
hidroksiüre tedavisine alındı. 2003 yılında genel durum
bozukluğu ...