Gelişmiş Arama

Basit öğe kaydını göster

dc.contributor.authorMüslümanoğlu, M. Hamza
dc.contributor.authorÇine, Naci
dc.contributor.authorÖzdemir, Muhsin
dc.contributor.authorÇilingir, Oğuz
dc.contributor.authorBaşaran, Nurettin
dc.contributor.authorDurak, Beyhan
dc.contributor.authorSolak, Mustafa
dc.contributor.authorArtan, Sevilhan
dc.date2015-01-23
dc.date.accessioned2015-01-23T15:14:06Z
dc.date.available2015-01-23T15:14:06Z
dc.date.issued2004-01
dc.identifier.issn1302-4612
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11630/1672
dc.description.abstractBu çalışmada, Fenilketonüri tanısı konulmuş hasta bir çocuğa sahip 20 ailede, hasta çocuğun kardeşlerinin taşıyıcı olup olmadıklarım saptamak için PAH geni dışındaki VNTR polimorfizimlerinden faydalanarak alel segregasyonu yapılmıştır. Hastalarda IVS10nt546 mutasyonun varlığını araştırmak için Ddel restriksiyon enzimi direkt mutasyon analizi yöntemi uygulanmıştır. DNA venöz kandan ekstrakte edilmiştir. Ekstragenik VNTR dizileri PCR kullanılarak amplifiye edilmiş ve alel segregasyonu yapmak için de PCR ürünü jelde yürütülmüştür. İnformatif ailelerde hasta çocuğun kardeşlerinin taşıyıcılığı tesbit edilmiştir. Yirmi aileden 18 tanesi informatif, 9 çocuk taşıyıcı ve 6 çocuk sağlam bulunmuştur. İnformatif ailelere prenatal tanı yapılabileceği bildirilmiştir. Aynı hasta çocuklarda IVS10nt546 mutasyonuna yönelik olarak amplifiye edilen PAH geni PCR ürünü DdeI restrik- siyon enzimi ile direkt mutasyon analizine tabi tutulmuştur. Toplam 40 alelden 12 sinde (%30) IVS10nt546 mutasyonu bulunmuştur. PAH-VNTR polimorfizimleri ile alel segregasyonu yapılamayan bir ailede hasta çocuğun IVS10nt546 mutasyonunu homozigot olarak taşıması, kardeşinin PKU taşıyıcısı olduğunu ortaya koymamızı sağlamıştır. Yalnız başına PAH-VNTR polimorfizimleri ile taşıyıcı tespiti başarısı %90 iken, DdeI restriksiyon enzimi direkt mutasyon analizi yöntemiyle birlikte kullanıldığında başarı oranı %95 e çıkmıştır.en_US
dc.description.abstractIn this dissertation, allele segregation was performed utilizing VNTR polymorphisms outside the PAH gene in order to determine whether the siblings of a child who has been diagnosed with PKU are carriers. Blood samples from 20 children who had PKU and their parents as well as their siblings were studied. Ddel restriction enzyme direct mutation analysis technique was applied to determine whether the IVS10nt546 mutation existed in patients. DNA was extracted from the venus blood sample. The extragenic VNTR sequences were amplified using PCR, and the PCR product was run on the gel for ellele segragation. With this process, it was determined whether a sibling of a sick child is a carrier in “informative” families. With this method, 18 families out of 20 were found to be “informative”; 9 children, carriers; 6 children, normal. It was concluded that the prenatal diagnosis was applicable to those informative families. In the samples from the PKU patients, the PAH gene which was amplified by PCR regionally including the IVS10nt546 mutation. IVS10nt546 mutation was found in 12 alleles out of 40 (30%) by digesting the PCR products with DdeI restriction enzyme. In a noninformative family, where the allele segregation with PAH-VNTR polymorphism failed, a sick child was found to carry IVS10nt546 mutation homozgote. This led to the conclusion that the sibling of the child was a PKU carrier. While the success rate in carrier determination was 90% with PAH-VNTR polymorphism alone, the rate increased to 95% when DdeI restriction enzyme direct mutation analysis was used additionally.en_US
dc.language.isoturen_US
dc.publisherAfyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisien_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectFenilketonürien_US
dc.subjectPAH Genien_US
dc.subjectPCRen_US
dc.subjectVNTRen_US
dc.subjectDdeI Enzimien_US
dc.titleFenilketonüri hastalığında prenatal-postnatal tanıda VNTR bağlantısı ve direkt mutasyon analizleri birlikteliğinin avantajlarıen_US
dc.title.alternativeDvantages of the combination of VNTR linkage and direct mutation analysis in prenatal and postnatal diagnosis of phenylketonuriaen_US
dc.typearticleen_US
dc.relation.journalAfyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisien_US
dc.departmentAfyon Kocatepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalıen_US
dc.identifier.volume5en_US
dc.identifier.startpage19en_US
dc.identifier.endpage23en_US
dc.identifier.issue1en_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Yayınıen_US


Bu öğenin dosyaları:

Thumbnail

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

  • Makaleler [452]
    Makale, olgu sunumu, editöre mektup vb.

Basit öğe kaydını göster