Akut inme hastalarında risk faktörü olan homosistein düzeyine MTHFR gen polimorfizmlerinin etkisi

Abstract

Bu çalışmada, akut inme hastalarında MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmi genotip ve allel sıklıklarını belirlemek ve bu genotipler ile plazma total homosistein düzeyleri arasındaki ilişkiyi araştırmak amaç- lanmıştır. Çalışma 203 akut inmeli hasta ve 55 sağlıklı ki- şide yapılmıştır. Tüm araştırma grubu bireylerinin periferik kan örneklerinden DNA ekstraksiyonu yapılarak, PCR-RFLP, elektroforez yöntemleri uygulanarak, MTHFR enzimini kodlayan genin C677T ve A1298C polimorfizm genotipleri tayin edildi. Yine bu kan örneklerinde plazma total homosistein düzeyleri ELISA yöntemiyle belirlendi. Araştırma sonucunda, akut inme hastaları ve hasta alt grupları ile kontrol grubu arasında C677T ve A1298C genotipleri ile 677 T-C ve 1298 A-C allel sıklıkları bakı- mından önemli bir farklılık bulunmadı. Ancak plazma total homosistein artışının, en fazla tüm inmeli hasta grubu ile iskemi hasta alt grubunun 677TT ve 1298AA genotiplerinde olduğu belirlendi. Bizim çalışmamıza göre, inme oluşumunda MTHFR C677T ve A1298C mutasyonlarının etkisinin direkt olmadığı ancak inme olu- şumunda bir risk faktörü olan homosistein artışına C677T mutasyonunun A1298C mutasyonuna göre etkisinin daha yüksek olduğu görülmüştür.

This study was performed to observe whether the MTHFR C677T and A1298C genetic polymorphisms contribute to hyperhomocysteinemia and increase the risk for stroke. In this study, 203 patients with acute stroke and 55 control subjects without any history of stroke were recruited in this study. DNA was extracted from peripheral blood samples of the patients and controls. C677T and A1298C genotypes and alleles in the MTHFR gene were identified by PCR-RFLP and electrophoresis methods. Also, plasma total homocysteine levels were determined by using ELISA. The results of the experiment, there were no significant differences between C677T and A1298C genotypes, and 677 T-C and 1298 A-C allele frequencies in the control and acute stroke patients groups. However, in all stroke patients, it has been found that plasma total homocysteine level was higher in the 677 TT and 1298 AA genotypes. Our study showed that MTHFR C677T and A1298C mutations were an independent risk factor on increased plasma total homocysteine level in acute stroke. And we determined that the effect on homocysteine levels of C677T mutation was higher than the effect of A1298C mutation.