Show simple item record

dc.contributor.authorErgun, Mehmet Ali
dc.contributor.authorAkay, Didem
dc.contributor.authorİmirzalıoğlu, Necat
dc.date2015-01-29
dc.date.accessioned2015-01-29T09:47:06Z
dc.date.available2015-01-29T09:47:06Z
dc.date.issued2005-01
dc.identifier.issn1302-4612
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11630/1761
dc.description.abstractHasta, yapılan “triple test“ sonrasında artmış trizomi 21 riski nedeniyle Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na amniosentez yapılmak ü- zere refere edildi. Birinci kuzen akraba evliliği olan çiftin reprodüktif öykülerinde, 3 kez ilk trimestır abortus öyküsü bulunmaktaydı. Hastanın amnion kültürü sonrasında, fetüste distal trizomi 10q saptandı; 46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)mat. Aileye daha sağlıklı bir genetik danışma verilebilmesi için ebeveyn kromozom analizi sonucunda, annenin dengeli translokasyon taşıyıcısı [46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)] olduğu saptandı. Bu olgu, kötü obstetrik öyküsü ya da tekrarlayan ilk trimestır düşük öyküsü olan gebelerde prenatal tanı uygulamalarının önem ve değerini göstermektedir.en_US
dc.description.abstractAmniocentesis procedure was performed to a patient, who was referred to Gazi University Faculty of Medicine, Medical Genetics Department because of increased Trisomy 21 risk after "triple test". This was a first cousin marriage, and also there was a history of 3 abortions at the first trimester. The amniocentesis result revealed distal trisomy 10q [46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)mat]. The cytogenetic evaluation of the mother and father was also performed in order to give a robust genetic counselling to the family and the mother was found to carry a balanced translocation; 46,XX, der(9)t(9;10)(p24;q25). This case implies the importance and worth of prenatal diagnostic procedures for the pregnants with a history of bad obstetric history or recurrent first trimester abortuses.en_US
dc.language.isoturen_US
dc.publisherAfyon Kocatepe Üniversitesien_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectTranslokasyonen_US
dc.subjectAmniyosentezen_US
dc.subjectTrizomien_US
dc.titleDistal Trizomi 10q Saptanan Bir Fetüsün Prenatal Tanısı ve Genetik Danışmanın Önemien_US
dc.title.alternativePrenatal Diagnosis of A Fetus with Distal Trisomy 10q and The Importance of Genetic Counselingen_US
dc.typearticleen_US
dc.relation.journalKocatepe Tıp Dergisien_US
dc.contributor.departmentGazi Universitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD, Beşevler, Ankara Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik BD, Ispartaen_US
dc.identifier.volume6en_US
dc.identifier.startpage57en_US
dc.identifier.endpage58en_US
dc.identifier.issue1en_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Yayınıen_US


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record