Ara
Toplam kayıt 13, listelenen: 1-10
Fenilketonüri hastalığında prenatal-postnatal tanıda VNTR bağlantısı ve direkt mutasyon analizleri birlikteliğinin avantajları
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-01)
Bu çalışmada, Fenilketonüri tanısı konulmuş hasta bir çocuğa sahip 20 ailede, hasta çocuğun kardeşlerinin taşıyıcı olup olmadıklarım saptamak için PAH geni dışındaki VNTR polimorfizimlerinden faydalanarak alel segregasyonu ...
Kronik lenfositik ve akut myeloblastik lösemili hastalarda telomeraz enzim aktivitesi tayininin önemi; İlk sonuçlarımız
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-01)
Ökaryotik lineer kromozomların uçlarında yer alan ve tekrarlayan DNA dizileri ile özel proteinlerden oluşan telomerler, kromozom uçlarını yıkıma karşı korurlar. Telomer boyu değişimi, telomer proteinleri ve telomeraz enzim ...
A large kindred vith variable forms of hand and foot synpolydactyly
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-09)
Of a large synpolydactyly kindred the distinctive phenotypes from each other, homozygous phenotypes produced by the marriages of two heterozygote people and a few minor modifications are presented in this study. The kindred ...
Esansiyel trombositemi ve parsiyel trizomi 1 olgu sunumu
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-09)
Kaşıntı yakınması ile 2000 yılında başvuran 63
yaşındaki kadın hasta yapılan incelemeler sonucunda
esansiyel trombositemi tanısı aldı. Hasta bu tanıyı takiben
hidroksiüre tedavisine alındı. 2003 yılında genel durum
bozukluğu ...
Afyonkarahisar ilinde akraba evlilikleri ve bunun doğumsal anomaliler ile ilişkisi
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2006-09)
Bu çalışma Afyonkarahisar ili merkez ve ilçelerindeki akraba evliliklerinin sıklığı, nedenleri ile bu evliliklerin spontan abortus ve konjenital anomalili doğumlar üzerine etkisini araştırmak üzere yapılmıştır. Çalışmada ...
İmatinib mesilat ile tedavi edilen kronik myeloid lösemi vakalarında belirlenen trizomi 8
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-05)
Kronik myeloid lösemi vakalarında
t(9;22)(q34;q11) translokasyonu sonucu Philadelphia (Ph)
kromozomu oluşmakta ve bu translokasyon bcr-abl gen
füzyonuna yol açmaktadır. İmatinib mesilat (STI571,
Glivec) bcr-abl gen ...
Mesane kanseri tanılı olgularda p53 geni mutasyon analizi
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-09)
p53 geni, insan malignitelerinin yaklaşık
%50’sinde mutasyona uğrayan bir tümör supresör gendir.
p53 geni, mesane kanserinde en fazla mutasyona uğrayan
tümör supresör geni olma özelliğini taşımaktadır. Bu yüzden
mesane ...
Türk hemofili B hastalarında faktör IX geni mutasyonları
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-01)
Hemofili B hastalığının nedeni, kanın temel fonksiyonları
arasında bulunan koagülasyon mekanizmasında
etkin olan faktör IX’un konjenital eksikliği veya
disfonksiyonel olmasıdır. Faktör IX’u kodlayan gen, X
kromozomunun ...
Meme karsinomlarında polimeraz zincir reaksiyonu ve enzim kesimi ile p53 gen mutasyonlarının araştırılması ve dokuda immunohistokimyasal olarak p53 proteininin gösterilmesi
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2006-01)
Kanser bir seri progressif genetik değişiklikler sonucunda
oluşan çok basamaklı bir hastalıktır. Şimdiye kadar
bir grup protoonkogen ve tümör supressör gen üzerinde
meydana gelen değişikliklerin kanser oluşumunda ...
Mozaik turner sendromlu olguda anestezi yaklaşımı (literatür taramasıyla olgu sunumu)
(Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-05)
Mozaik turner sendromu (TS) büyüme geriliği,
gonadal disgenezi ve infertilite ile karakterize
kromozomal endokrin bir bozukluktur. 45, X/46, XX
kromozomal patern hastalığın en sık rastlanan mozaik tipidir
(%36). Turner ...