Cantrell pentalojisi: Olgu sunumu

Abstract

Cantrell pentalojisi; supraumbilikal torako-abdominal duvar defekti, diyafram ön kısmının olmaması, perikardın diyaframla ilişkili parçasının olmaması, sternum alt bölgesinde defekt ve kalp anomalileri ile tanımlanan, nadir görülen ve postnatal dönemde mortalite oranı yüksek seyreden bir doğumsal malformasyondur. Etyopatogenezi tam olarak bilinmese de gebeliğin erken haftalarında lateral mezodermin migrasyonundaki yetersizliğe ya da eksikliğe bağlı olduğu düşünülmektedir. Migrasyon yetersizliğindeki defekte ve oluştuğu gestasyonel haftadaki değişikliğe bağlı olarak, yukarıda sayılan beş ana fenotipik bulgu her zaman görülmeyebilir. Cantrell pentalojisi, kendi arasında görülen fenotipik özelliklere göre üç sınıfa ayrılır. Bu olgu sunumunda kistik higroma, ektopia kordis, atrioventriküler septal defekt ve omfalosel nedeniyle sevk edilen ve Cantrell pentalojisi tanısı konulan 13 haftalık bir gebelik tarif edilmiştir.