A large kindred vith variable forms of hand and foot synpolydactyly

Abstract

Of a large synpolydactyly kindred the distinctive phenotypes from each other, homozygous phenotypes produced by the marriages of two heterozygote people and a few minor modifications are presented in this study. The kindred was described in 1995 and has been getting larger since then. We have been visiting the kindred since 2002 May. Evaluating the kindred, we found 125 affected people and described the different phenotypic features clinically and radiologically. Six hand and five foot phenotypes were discriminated. A few distinctive phenotypes undescribed in 1995 were found in the last generation mainly formed by the 89 people born after 1995. Development of different phenotypes may have resulted from incomplete penetrance, variable expressivity, consangineous marriages and multiple genetic factors affecting synpolydactyly inheritance. While the kindred’s expansion is a problem in view of public health, it is important surgical standpoint because of different defomities and modified malformations, as well.

Bu çalışmada geniş bir sinpolidaktili topluluğunun birbirinden farklı fenotipleri, iki heterozigot bireyin evliliklerinden doğan homozigot sinpolidaktili fenotipi ve birkaç minör modifikasyonu sunulmaktadır. Mayıs 2002’ den itibaren incelemekte olduğumuz bu topluluk, tanımlandığı 1995 yılından itibaren genişlemektedir. Bu saha çalışması sonucunda 125 sinpolidaktilili birey saptandı ve klinik-radyolojik farklı fenotipik özellikler taşıyan altı de- ğişik el ve beş farklı ayak deformitesi grubu tanımlandı. Son jenerasyonu oluşturan ve 1995’ten sonra doğan 89 çocuk arasında daha önceki çalışmada tanımlanmamış klinik bulgu açısından birkaç farklı özellik belirlendi. Fenotiplerdeki farklılık sinpolidaktili kalıtımında etkili olan düşük penetrans, ekspressivite çeşitliliği, yakın akraba evliliği ve çoklu genetik faktörler nedeniyle gelişmiş olabilir. Topluluğun genişlemesi halk sağlığı açısından bir sorun teşkil ederken, değişik deformitelerin ortaya çıkması da cerrahi teknik açısından önemlidir.