Distal simetrik polinöropati şeklinde prezente olan basınç felçleri ile beraber olan herediter nöropati olgusu

Abstract

Basınç felçleri ile beraber olan herediter nöropati (HNPP), heterojen bir fenotipe sahiptir. HNPP’de karekteristik olarak minör travmaları takiben ortaya çıkan tekrar eden mononöropatiler oluşur. Klinik bulguların bir kısmının Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığıyla çakışması nedeniyle, HNPP hastaları yanlışlıkla CMT tanısı alabilir. HNPP ve CMT hastalıklarının her ikisinde de demyelinizan nöropati izlenmekle beraber, elektro fizyolojik ve patolojik bulguları oldukça farklıdır. Biz bu bildiride, dört ekstremiteyi etkileyen periferik nöropatisi olan ve CMT bulguları izlenen 22 yaşında bir HNPP olgusunu sunuyoruz.

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) phenotypes are heterogeneous. HNPP is characterised by recurrent mononeuropathies following minor trauma. Mild overlap of clinical features with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease may lead patients with HNPP to be misdiagnosed as having CMT. HNPP and CMT are both demyelinating neuropathies, however, their pathological, and electrophysiological features are quite distinct. We describe the HNPP case of a 22 year-old man who presented with peripheral polyneuropathy affecting the four limbs and overlap of features with CMT disease.