Lösemilerin genetik tanısında sitogenetik ve floresan in situ hibridizasyon yöntemlerinin etkinliğinin değerlendirilmesi

Abstract

Amaç: Lösemi hastalarının tanı alması aşamasında malign hücrenin kökeni, klinik özellikler ve tespit edilen genetik anomaliler önemli rol oynamaktadırlar. Genetik düzensizliğin tespiti tanıda ve hastalığın prognozunun takibinde önemli bilgiler verdiği için hassas ve uygun yöntemlerin kullanılması gereklidir. Çalışmamızda, lösemi hastalarında belirli genetik düzensizliklerin sitogenetik analiz ve Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemleri kullanarak araştırılması ve yöntemlerin etkinliğinin kar- şılaştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmamızda, 2003-2005 yılları arasında Gülhane Askeri Tıp Akademisi Tıbbi Genetik Bilim Dalı’na, Hematoloji BD ve Çocuk Hastalıkları Hematoloji BD’larından refere edilen toplam 64 hastadan alınan kemik iliği örnekleri konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleri kullanılarak incelenmiştir. Sonuç: Kullanılan yöntemler içinde sitogenetik analizin sonuç vermede yüksek oranda yetersiz kalmasına karşın FISH yönteminin başarı oranının daha yüksek olduğu tespit edilmiştir. Tartışma: Sitogenetik analiz ile öngörülemeyen yeni anomalilerin bulunabilir olması bu yöntemin altın standart olarak çalışılmasını desteklemektedir. Diğer yandan, FISH yönteminin interfaz hücrelerinde bile çalışmaya olanak sağlaması sonuç elde etme şansını arttırmaktadır. Bununla birlikte, Lösemilerin genetik açıdan takibinde, kriptik anomalilerden şüphelenildiğinde, tanı ve takip bilgileri dikkate alınarak sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerinin sıralı olarak amaca uygun bir şekilde kullanılmasının faydalı olacağı kanaatine varılmıştır.

Objective: Genetic studies in leukemias are useful in giving accurate diagnosis, selecting appropriate therapy, monitoring the effect of therapy, detecting minimal residual disease, and determining overall prognosis. The goals of our study were to compare efficiency of cytogenetic analysis and Flourescent In Situ Hibridization (FISH) together or alone in detection of some genetic rearrangements in leukemia patients. Methods: 64 patients’ bone marrow samples from Gülhane Medical Academy (GATA) Department of Hematology and Department of Child Health and Diseases were studied by using conventional cytogenetic analysis and FISH methods in the GATA Department of Medical Genetics. Results: Our results showed that in cytogenetic evaluation of leukemia patients, conventional cytogenetic analysis has insufficient than FISH in some respects. Conclusion: Classical cytogenetic banding analysis is considered the gold standard for the detection of chromosome abnormalities in leukemias at diagnosis and prognosis. However, we found that FISH for known anomalies in remisson and relaps of patients and for the patients whose karyotype analysis failed, is more benefit than classic cytogenetic banding analysis. We suggest that conventional cytogenetic analysis and FISH methods should be used together for better diagnosis.