Konjenital işitme kayıplı olguların Cx26 Ve Cx30 gen mutasyonları açısından genotiplendirilmesi

Abstract

Afyonkarahisar i şitme Engelliler Okulunda 2005-2006 yılları arasında eğitim gören yatılı ve gündüzlü öğrenciler arasından, öğrenci dosyaları incelenerek sendromik olmayan konjenital işitme kayıplı 47 olgu belirlendi. Konjenital işitme kayıplı 47 olguda, Cx26 geni üzerindeki 35delG ve 167delT, Cx30 geni üzerinde ise del(GJB6-D13S1830) mutasyonlarının genotipleme çalışması yapıldı. Konjenital işitme kayıplı 47 olgunun 7’sinde (%14,9) 35delG mutasyonu görülmekle birlikte analiz edilen diğer 2 mutasyona (167delT ve del(GJB6-D13S1830)) yapılan diğer çalışmalara paralel olarak çalışmamızda hiç rastlanmamıştır. Sonuç olarak, 35delG mutasyonu çalışma grubumuzdaki konjenital işitme kayıplı bireylerde en sık görülen mutasyon olarak belirlendi. Bu çalışma ile konjenital işitme kayıplı bireylerde görülen 35delG, 167delT ve del(GJB6-D13S1830) mutasyonlarının genotipleme çalışması, Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Tıbbi Genetik Laboratuvar’ında rutin olarak yapılır duruma gelmiştir.