Sporadik hipopotasemik periyodik paralizi: Olgu sunumu

Abstract

Periyodik paralizi nadir görülen, tekrarlayan kas gücü kaybı atakları ile karakterize herediter bir hastalıktır. Ataklar sırasında hipokalemi, hiperkalemi veya normokalemi saptanabilir. Ataklar genellikle stres, soğuk hava, enfeksiyon, aşırı egzersiz, karbonhidrattan zengin beslenme gibi tetikleyici faktörler sonrasında ortaya çıkar. En sık görülen tipi olan ailesel hipopotasemik periyodik paralizi otozomal dominant geçişli olup, iskelet kası voltaj bağımlı kalsiyum kanallarında bulunan dihidropiridin reseptörlerindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Hastalık nadiren sporadik olarak da görülebilir. Bu yazıda tekrarlayan kas gücü kaybı atakları olan, aile öyküsünün eşlik etmediği, 17 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır.

Periodic paralysis is a hereditary disorder which is characterized by recurrent muscle weakness. Hypocalemia, hypercalemia or normocalemia may be observed during the attacks. The attacks are usually precipitated by stress, cold, infection, excessive exercise and high carbohydrate food consumption. Familial hypocalemic periodic paralysis is an autosomal dominant disorder and it occurs due to mutations in the dihydropyridin receptors of skeletal muscle voltage dependent calcium channels . The disease can also occur sporadically. In this paper we present a 17-year-old male patient who had recurrent muscle weakness attacks without a family history.