Browsing by Author "Çilingir, Oğuz"

Now showing items 1-2 of 2

Fenilketonüri hastalığında prenatal-postnatal tanıda VNTR bağlantısı ve direkt mutasyon analizleri birlikteliğinin avantajları

Müslümanoğlu, M. Hamza; Çine, Naci; Özdemir, Muhsin; Çilingir, Oğuz; Başaran, Nurettin; Durak, Beyhan; Solak, Mustafa; Artan, Sevilhan (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-01)

Bu çalışmada, Fenilketonüri tanısı konulmuş hasta bir çocuğa sahip 20 ailede, hasta çocuğun kardeşlerinin taşıyıcı olup olmadıklarım saptamak için PAH geni dışındaki VNTR polimorfizimlerinden faydalanarak alel segregasyonu ...
Türk hemofili B hastalarında faktör IX geni mutasyonları

Çilingir, Oğuz; Müslümanoğlu, M. Hamza; Özdemir, Muhsin; Kavaklı, Kaan; Solak, Mustafa; Artan, Sevilhan (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-01)

Hemofili B hastalığının nedeni, kanın temel fonksiyonları arasında bulunan koagülasyon mekanizmasında etkin olan faktör IX’un konjenital eksikliği veya disfonksiyonel olmasıdır. Faktör IX’u kodlayan gen, X kromozomunun ...