Yazar "Solak, Mustafa" için listeleme
-
Afyonkarahisar ilinde akraba evlilikleri ve bunun doğumsal anomaliler ile ilişkisi
Şamlı, Hale; Toprak, Dilek; Solak, Mustafa (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2006-09)Bu çalışma Afyonkarahisar ili merkez ve ilçelerindeki akraba evliliklerinin sıklığı, nedenleri ile bu evliliklerin spontan abortus ve konjenital anomalili doğumlar üzerine etkisini araştırmak üzere yapılmıştır. Çalışmada ... -
Esansiyel trombositemi ve parsiyel trizomi 1 olgu sunumu
Yüksel, Erdinç; Dağistan, Necati; Erkızan, Verda; Özcan, Mehmet Ali; Büyükkeçeci, Filiz; Altungöz, Oğuz; Solak, Mustafa; Sakızlı, Meral (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-09)Kaşıntı yakınması ile 2000 yılında başvuran 63 yaşındaki kadın hasta yapılan incelemeler sonucunda esansiyel trombositemi tanısı aldı. Hasta bu tanıyı takiben hidroksiüre tedavisine alındı. 2003 yılında genel durum bozukluğu ... -
Fenilketonüri hastalığında prenatal-postnatal tanıda VNTR bağlantısı ve direkt mutasyon analizleri birlikteliğinin avantajları
Müslümanoğlu, M. Hamza; Çine, Naci; Özdemir, Muhsin; Çilingir, Oğuz; Başaran, Nurettin; Durak, Beyhan; Solak, Mustafa; Artan, Sevilhan (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-01)Bu çalışmada, Fenilketonüri tanısı konulmuş hasta bir çocuğa sahip 20 ailede, hasta çocuğun kardeşlerinin taşıyıcı olup olmadıklarım saptamak için PAH geni dışındaki VNTR polimorfizimlerinden faydalanarak alel segregasyonu ... -
İmatinib mesilat ile tedavi edilen kronik myeloid lösemi vakalarında belirlenen trizomi 8
Yüksel, Erdinç; Özcan, Mehmet Ali; Sercan, Zeynep; Şamlı, Hale; Büyükkeçeci, Filiz; Solak, Mustafa; Sakızlı, Meral (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-05)Kronik myeloid lösemi vakalarında t(9;22)(q34;q11) translokasyonu sonucu Philadelphia (Ph) kromozomu oluşmakta ve bu translokasyon bcr-abl gen füzyonuna yol açmaktadır. İmatinib mesilat (STI571, Glivec) bcr-abl gen ... -
İntrastoplasmik sperm injeksiyonu gebeliklerde kromozom analizi bulgular
Şamlı, Hale; Solak, Mustafa; İmirzalıoğlu, Necat; Beyatlı, Yavuz; Şimşek, Solmaz; Kahraman, Semra (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2002-05)Ocak 1996 - Aralık 2000 tarihleri arasında İntrastoplasmik Sperm Injeksiyonu (ICSI) ile gebelik elde edilmiş ardışık 98 olgu çalışıldı. Bu olgulara ait 142 fetus amniyotik hücre kültürü ile tarandı. 142 fetusun 6 tanesinde ... -
Konjenital işitme kayıplı olguların Cx26 Ve Cx30 gen mutasyonları açısından genotiplendirilmesi
Evirgen, Neslihan (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2006)Afyonkarahisar i şitme Engelliler Okulunda 2005-2006 yılları arasında eğitim gören yatılı ve gündüzlü öğrenciler arasından, öğrenci dosyaları incelenerek sendromik olmayan konjenital işitme kayıplı 47 olgu belirlendi. ... -
Kronik lenfositik ve akut myeloblastik lösemili hastalarda telomeraz enzim aktivitesi tayininin önemi; İlk sonuçlarımız
Özdemir, Müjgan; Güneş, Hasan V.; Başaran, Ayşe; Değirmenci, İrfan; Solak, Mustafa; Coşan, Didem (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-01)Ökaryotik lineer kromozomların uçlarında yer alan ve tekrarlayan DNA dizileri ile özel proteinlerden oluşan telomerler, kromozom uçlarını yıkıma karşı korurlar. Telomer boyu değişimi, telomer proteinleri ve telomeraz enzim ... -
Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalarında Alfa – 1 Antitiripsin Genine İlişkin Genotipleme Çalışması.
Söylemez, Zafer (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2006)Alfa 1 antitripsin geni 14. kromozomun uzun kolunda (14q32.1) yer almakta olup, 5 ekzon ve 4 introndan oluşur. 12301 bç uzunluğunda olan Alfa 1 antitripsin geni karaciğerde eksprese olur ve 394 aa’lik tek bir polipeptit ... -
A large kindred vith variable forms of hand and foot synpolydactyly
Kuru, İlhami; Bozan, M. Eray; Yücel, Aylin; Maralcan, Gökhan; Samlı, Hale; Solak, Mustafa (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2004-09)Of a large synpolydactyly kindred the distinctive phenotypes from each other, homozygous phenotypes produced by the marriages of two heterozygote people and a few minor modifications are presented in this study. The kindred ... -
Meme karsinomlarında polimeraz zincir reaksiyonu ve enzim kesimi ile p53 gen mutasyonlarının araştırılması ve dokuda immunohistokimyasal olarak p53 proteininin gösterilmesi
Aydın Özgür, Mihrican; Şamlı, Hale; Özgöz, Asuman; Solak, Mustafa; Dilek, Hüsniye (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2006-01)Kanser bir seri progressif genetik değişiklikler sonucunda oluşan çok basamaklı bir hastalıktır. Şimdiye kadar bir grup protoonkogen ve tümör supressör gen üzerinde meydana gelen değişikliklerin kanser oluşumunda ... -
Mesane kanseri tanılı olgularda p53 geni mutasyon analizi
Özgöz, Asuman; Şamlı, Hale; Solak, Mustafa; Aktepe, Fatma; Aydın Özgür, Mihrican; Yörükoğlu, Kutsal (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-09)p53 geni, insan malignitelerinin yaklaşık %50’sinde mutasyona uğrayan bir tümör supresör gendir. p53 geni, mesane kanserinde en fazla mutasyona uğrayan tümör supresör geni olma özelliğini taşımaktadır. Bu yüzden mesane ... -
Mesane Kanseri Tanılı Olgularda p53 Geni Mutasyon Analizi
Asuman, Özgöz (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2005-06)P53 geni insan malignansilerinin yaklaşık %50’sinde mutasyona uğrayan bir tümör supresör gendir. Tümör supresyon etkisini, pek çok geni regüle ederek, bu genlerin cevaben hücre siklusu regülasyonu, DNA tamiri ve apopitoza ... -
Mozaik turner sendromlu olguda anestezi yaklaşımı (literatür taramasıyla olgu sunumu)
Sıvacı, Remziye; Fıstık, Tevhide; Çelik, Müge; Yüksel, Erdinç; Şamlı, Hale; Solak, Mustafa (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-05)Mozaik turner sendromu (TS) büyüme geriliği, gonadal disgenezi ve infertilite ile karakterize kromozomal endokrin bir bozukluktur. 45, X/46, XX kromozomal patern hastalığın en sık rastlanan mozaik tipidir (%36). Turner ... -
Nonobstruktif azoospermik ve şiddetli oligozoospermik erkeklerde saptanan kromozomal anomaliler
Şamlı, Hale; Solak, Mustafa; İmirzalıoğlu, Necat; Şamlı, M. Murat (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-01)Genetik faktörler erkek infertilitesi nedenleri arasında önemli bir yer tutmaktadır. Sayısal ve yapısal kromozomal düzensizliklere, sebebi bilinmeyen oligozoospermik ve azoospermik olgularda sık rastlanmaktadır. Bu ... -
Obes olgularda dermatoglifik analizler: İlk bulgular
Çakmak, Ecir Ali; Erem, Cihangir; Fıstık, Tevhide; Solak, Mustafa; Şimşek, Solmaz; Tufan, Ülkü; Savaşkan, Hasan (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2001-01)Bu çalışma, obes olgularda görülebilecek dermatoglifık düzensizliklerin neler olabileceğinin saptanması ve bu düzensizliklerin frekanslarının belirlenmesi amacıyla planlanmıştır. Dermatoglifık örnekler olarak parmak ucu ... -
Rora, Robo1, Cfhvehtra1 Gen Polimorfizmlerininyaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu ile İlişkisinin Araştırılması
Arıkan Terzi, Evrim Suna (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2014)Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu (YBMD) elli yaş ve üzeri kişilerde retinanın merkezi olan makula luteayı etkileyen ilerleyici ve dejeneratif bir hastalıktır.2020 yılında dünya üzerinde 80 milyon insanın YBMD’den etkilenmiş ... -
Türk hemofili B hastalarında faktör IX geni mutasyonları
Çilingir, Oğuz; Müslümanoğlu, M. Hamza; Özdemir, Muhsin; Kavaklı, Kaan; Solak, Mustafa; Artan, Sevilhan (Afyon Kocatepe Üniversitesi, Kocatepe Tıp Dergisi, 2005-01)Hemofili B hastalığının nedeni, kanın temel fonksiyonları arasında bulunan koagülasyon mekanizmasında etkin olan faktör IX’un konjenital eksikliği veya disfonksiyonel olmasıdır. Faktör IX’u kodlayan gen, X kromozomunun ...
