Overlook the androgen insensitivity syndrome with a familial case study

Abstract

To objective of this study was to present androgen insensitivity syndrome is seldom seen, in a family with three affected individuals. A 16-year-old,a 17-year-old, and a 18-year-old phenotypic female three individuals with primary amenorrhea were evaluated through a diagnostic protocol that included clinical, cytogenetic, and hormonal examinations. After the patients were diagnosed as androgen insensitivity syndrome, they were were operated on for gonadectomy and vaginoplasty with pudental thigh flep and postoperative long-term exogenous estrogen replacement therapy was started. The patients have succesfully been followed with exogenous estrogen replacement therapy for six years, which gives them comfortable social and phsychosexual life as women in accordance with their desire.

Bu çalışmanın amacı, etkilenen üç kişiyle bir ailede nadiren androjen duyarsızlık sendromu sunmaktı. 16 yaşında, 17 yaşında ve 18 yaşında fenotipik bir kadın hastayı primer amenore ile üç kişi klinik, sitogenetik ve hormonal muayeneleri içeren bir tanı protokolü ile değerlendirildi. Hastalara androjen duyarsızlık sendromu tanısı konduktan sonra pudental uyluk flep ile gonadektomi ve vajinoplasti ameliyatları yapıldı ve postoperatif uzun süreli eksojen östrojen replasman tedavisi başlandı. Hastalar, altı yıl boyunca eksojen östrojen replasman tedavisi ile başarılı bir şekilde takip edildiler; bu da arzu ettikleri gibi kadınlar olarak rahat bir sosyal ve psikoseksüel yaşam sağlıyor.