Esansiyel trombositemi ve parsiyel trizomi 1 olgu sunumu

Abstract

Kaşıntı yakınması ile 2000 yılında başvuran 63 yaşındaki kadın hasta yapılan incelemeler sonucunda esansiyel trombositemi tanısı aldı. Hasta bu tanıyı takiben hidroksiüre tedavisine alındı. 2003 yılında genel durum bozukluğu nedeni ile yapılan tetkiklerinden biri olan kemik iliği materyalinden yapılan sitogenetik incelemesinde 47,XX,+mar karyotipi belirlendi. Floresan In situ Hibridazasyon (FISH) yöntemi ile marker kromozomun birinci kromozomun parçası olduğu tanımlandı. Ayrıca FISH yöntemi ile bcr-abl füzyon geninin varlığı araştırıldı ve negatif bulundu. Hasta genel destek ve transfüzyon ile izlemde klinik düzelme gösterdi. Halen hidroksiüre tedavisi ile izleme devam edilmektedir.

: 63 years old female patient who has been accepted to hospital with the complaint of itching has been diagnosed as essential thrombocythemia in 2000. The patient was put on hydroxyurea treatment. In 2003 when the patient was in poor condition, cytogenetic examination from bone marrow aspiration revealed 47,XX,+mar. Marker chromosome was identified as a part of 1st chromosome with FISH method. Additionally bcr-abl fusion gene was found to be negative with FISH as well. The patient improved with general support and transfusion. Currently she is on follow-up with hydroxyurea treatment.