Mozaik turner sendromlu olguda anestezi yaklaşımı (literatür taramasıyla olgu sunumu)

Abstract

Mozaik turner sendromu (TS) büyüme geriliği, gonadal disgenezi ve infertilite ile karakterize kromozomal endokrin bir bozukluktur. 45, X/46, XX kromozomal patern hastalığın en sık rastlanan mozaik tipidir (%36). Turner sendromunda yeniden düzenlenmiş X kromozomunun olduğu durumlar tolere edilebilir. Ancak X halka kromozomu ve X otozom translokasyonlarında mental retardasyon ve konjenital anomalilerin insidansı belirgin şekilde artmıştır. Bu anormal fenotipler bozulmuş veya kısmi inaktivasyona uğramış X kromozomuna bağlı- dır. Biz burada 22 yaşında kolesistektomi ve tiroidektomi geçirmiş, sitogenetik analiz yapılmış turner sendromlu olguyu rapor ettik. Turner sendromunun triatlarına uygun kısa boylu ve normal zekalı olan hastanın sitogenetik analiz sonucunda 45,X[10]/46,XX[75] mozaik karyotipi gö- rüldü. Beraberinde taşıdığı anomalilerden dolayı anestezik açıdan önemli sayılan sorunlara yola açan mozaik turner sendromlu olguda operasyonlarda izlenecek anestezi yaklaşımını gözden geçirmeyi amaçladık.

Mosaic Turner’s Syndrome is an uncommon chromosomal endocrine disorder characterized by retarded growth, gonadal dysgenesis and infertility. The 45,X/46,XX chromosomal pattern is the most frequent mosaic type of this disease (36%). Rearranged X chromosome in Turner syndrome (TS) are generally welltolerated, but in cases of ring X chromosomes and of X/autosome translocations the incidence of mental retardation and other congenital abnormalities can be significantly higher. These abnormal phenotypes can be ascribed to failed or partial X inactivation. Here, we reported a 22-year-old female who was referred for a cytogenetic analysis because she developed an kolelitiasis and tyroid disorder. The patient, with normal intelligence had the traits of TS, especially short height and also her cytogenetic analysis showed a mosaic 45,X[10]/46,XX[75] karyotype. Mosaic Turner’s Syndrome can lead to anesthesic complications because of accompanying disorders. We aimed to determine anesthesic manegement in Mosaic Turner’s Syndrome.