Muş ilinde tekrarlayan gebelik kayıpları ile Mthfr C677t ve A1298c ve Pai-1 4g/5g polimorfizmleri arasındaki ilişki ve alel frekansları

Abstract

Amaç: Bu çalışmada plazminojen aktivator inhibitör tip- 1 geni 4G/5G ile metilentetrahidrofolat redüktaz geni C677T ve A1298C polimorfizmlerinin Muş ilinde tekrarlayan gebelik kayıpları ile arasındaki ilişkinin belirlenmesi ve alel frekanslarının saptanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Genomik DNA tekrarlayan gebelik kayıpları olan 34 hasta ve 34 sağlıklı kontrolün kan örneklerinden izole edilmiştir. DNA PAI-1 geni 4G/5G polimorfizmi için 4G ve 5G spesifik primerler ile amplifiye edilerek, MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmleri için PCR-RFLP yöntemi uygulanarak agaroz jel elektroforezinde UV transillüminatör ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Hasta ve kontrol grupları arasında PAI-1 geni 4G/5G ve MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmleri alel frekansları açısından anlamlı bir fark saptanmamıştır. Genotip dağılımı açısından bakıldığında ise PAI-1 geni 4G/5G ve MTHFR geni A1298C polimorfizmleri hasta ve kontrol grupları arasında farklılık göstermemiştir. MTHFR geni 677 homozigot mutantlığı (TT) ise sadece hasta grubunda, heterozigot mutantlık (CT) ise sadece kontrol grubunda tespit edilmiş olmasına ve istatistiksel açıdan da anlamlı bir farklılık göstermesine rağmen tekrarlayan gebelik kayıplarının ortaya çıkmasında bir role sahip olarak gözükmemektedir. Sonuç: Sonuç olarak Muş ilinde PAI-1 geni 4G/5G ve MTHFR geni A1298C polimorfizmlerinin tekrarlayan gebelik kayıpları için bir risk olmadığını düşünmekteyiz

Aim: In this study it was aimed to determine the association between plasminogen activator inhibitor type 1 gene (PAI-1) 4G/5G and methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and A1298C polymorphisms with recurrent pregnancy losses and the allele frequencies in Mus city. Materials and Methods: Genomic DNA was isolated from blood samples of 34 patients with recurrent pregnancy losses and 34 healthy controls. DNA was amplified with 4G and 5G specific primers for detection of PAI-1 gene 4G/5G polymorphism and PCR-RFLP technique was used to analyze MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms. Products were assessed with UV transilluminator by being exposed to agarose gel electrophoresis. Results: The frequencies of the PAI-1 gene 4G/5G and MTHFR gene C677T and A1298C alleles in the patient group were similar to control group. According to the genotype distribution of PAI-1 gene 4G/5G and MTHFR gene A1298C polymorphisms there was no significant difference between patient and control group. MTHFR gene 677 (TT) homozygote mutation has been detected only in patients and (CT) heterozygote mutation only in the control group, despite a statistically significant difference between patient and control groups, this polymorphism does not seem to play a role in the occurrence of recurrent pregnancy loss. Conclusion: As a result of the study we may assert that PAI-1 4G/5G and MTHFR A1298C and C677T polymorphisms are not risk factors for recurrent pregnancy losses in Mus city.