Distal trizomi 10q saptanan bir fetüsün prenatal tanısı ve genetik danışmanın önemi

Abstract

Hasta, yapılan “triple test“ sonrasında artmış trizomi 21 riski nedeniyle Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na amniosentez yapılmak ü- zere refere edildi. Birinci kuzen akraba evliliği olan çiftin reprodüktif öykülerinde, 3 kez ilk trimestır abortus öyküsü bulunmaktaydı. Hastanın amnion kültürü sonrasında, fetüste distal trizomi 10q saptandı; 46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)mat. Aileye daha sağlıklı bir genetik danışma verilebilmesi için ebeveyn kromozom analizi sonucunda, annenin dengeli translokasyon taşıyıcısı [46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)] olduğu saptandı. Bu olgu, kötü obstetrik öyküsü ya da tekrarlayan ilk trimestır düşük öyküsü olan gebelerde prenatal tanı uygulamalarının önem ve değerini göstermektedir.

Amniocentesis procedure was performed to a patient, who was referred to Gazi University Faculty of Medicine, Medical Genetics Department because of increased Trisomy 21 risk after "triple test". This was a first cousin marriage, and also there was a history of 3 abortions at the first trimester. The amniocentesis result revealed distal trisomy 10q [46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)mat]. The cytogenetic evaluation of the mother and father was also performed in order to give a robust genetic counselling to the family and the mother was found to carry a balanced translocation; 46,XX, der(9)t(9;10)(p24;q25). This case implies the importance and worth of prenatal diagnostic procedures for the pregnants with a history of bad obstetric history or recurrent first trimester abortuses.