Cornelia de lange sendromlu bir olguda ektrodaktili: Olgu sunumu

Abstract

Cornelia de Lange sendromu (CDL) karakteristik yüz özellikleri prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mental retardasyon ile karakterizedir. Fasiyal özellikleri (synophrys, uzun kirpikler ve kaşlar ) muhtemel doğru tanıyı koymaya yardımcı olur. Kliniğimize getirilen bir aylık dismorfik yüz özellikleri olan CDL sendromlu bir kız çocuğu olgu olarak sunuldu. Klasik CDL sendromuna farklı olarak olguda sağ elde ektrodaktili, sol elde basit sindaktili vardı. Bu çalışmada CDL sendromunun klinik özellikleri ile olgumuzdaki bulgular literatür eşliğinde gözden geçirildi.

The Cornelia de Lange syndrome (CDL) is recognized on the basis of characteristic facies in association with prenatal and postnatal growth retardation and mental retardation. Facial abnormalities most likely to lead to a diagnosis are hypertrichosis, and bushy eyebrows. A one month old female with the dismorphic features of Cornelia de Lange syndrome presented to our clinic. The case had simple syndactyly in the left hand, and ectrodactyly of the right hand, which was differed from the classical presentation of CDL syndrome. In this report, clinical features of CDL syndrome reviewed in the light of current literature with the unique features of ectrodactyly of the right hand in the present case.