Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalarında Alfa – 1 Antitiripsin Genine İlişkin Genotipleme Çalışması.

Abstract

Alfa 1 antitripsin geni 14. kromozomun uzun kolunda (14q32.1) yer almakta olup, 5 ekzon ve 4 introndan oluşur. 12301 bç uzunluğunda olan Alfa 1 antitripsin geni karaciğerde eksprese olur ve 394 aa’lik tek bir polipeptit zincirinden oluşan, 52kDa bir glikoprotein olan Alfa 1 antitripsin proteinini kodlar. Bu araştırmada, Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Polikliniği ile Afyonkarahisar Göğüs Hastalıkları Hastanesi’nde KOAH tanısı alan ve Anabilim Dalımız Tıbbi Genetik Laboratuvarına refere edilen toplam 40 erkek olguda PCRELISA yöntemi kullanılarak AAT geninde yaygın olarak gözlenen S,Z ve M alellerine ait genotipleme çalışması yapıldı. Çalışılan 40 olgunun tümünde PiM / PiM genotipi saptandı. Veriler literatür ışığında değerlendirildi. Bölgesel olgulara ilişkin mutasyon değerlendirilmesi için daha geniş olgu serisinin çalışılması gerekildiği kanısına varıldı.

Alpha 1 antitrypsin gene locates in long arm of the 14th chromosome (14q32.1) and constructed by 5 exon and 4 intron. α1 antitrypsin gene which is 12301 base pair long is expressed in liver and codes α1 antitrypsin protein which is a 52 kDa molecular weight glycoprotein and single polypeptide chain containing 394 amino acids. In this study, 40 male patient’ blood samples which have chronic obstructive pulmonary disease, referred from Afyonkarahisar Kocatepe University Faculty of Medicine Department of Respiratory Disease and Afyonkarahisar Respiratory Disease Hospital to our department were studied. S, Z and M allele genotype were analyzed with PCR-ELISA method. All of patients had PiMM genotype. Data collected from study and literature were combined and interpreted. This study shows that regional mutation analyses needs to be widespread data collection.